โรค เอพิสตาซิส ยับยั้งการทำงานของยีนหนึ่งโดยอีกยีนหนึ่งที่ไม่ใช่อัลลีลิก ส่วนประกอบการปรากฏตัวของลักษณะใหม่ในการปรากฏตัวของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกที่โดดเด่นสองตัว การได้ยินปกติในเด็กของพ่อแม่ที่หูหนวก โฮโมไซโกตด้อยสำหรับยีนที่ไม่ใช่อัลลีล การต่อต้านการรักษามาตรฐาน ความทนทานต่อปริมาณยาปฏิชีวนะในการรักษาสำหรับโรคปอดบวมในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ผลที่เกิดขึ้นกับปริมาณที่เป็นพิษ การใช้วิตามินดีในปริมาณมากเป็นพิเศษ
ในโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี การสร้างกลไกการก่อโรคของโรคทางพันธุกรรมช่วยในการรักษาผู้ป่วยอย่างเพียงพอและมีประสิทธิภาพ การบำบัดด้วยอาหารสำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย โรคช่องท้อง การบำบัดด้วยฮอร์โมนสำหรับกลุ่มอาการอะดรีโนจินิทอล ลักษณะที่เป็นมาแต่กำเนิดของโรคไม่ใช่สัญญาณที่ชัดเจนของพยาธิสภาพทางกรรมพันธุ์ ความซับซ้อนของสัญญาณทางพยาธิวิทยาที่มีอยู่ในเด็กตั้งแต่แรกเกิด
บ่งชี้ว่าข้อบกพร่องนั้นเกิดขึ้นในมดลูก กลุ่มอาการทางโครโมโซมส่วนใหญ่เป็นมาแต่กำเนิด กลุ่มอาการโมโนจีนิก และหลายปัจจัยความผิดปกติ จำนวนมากยังเป็นมาแต่กำเนิด หากสาเหตุของการก่อตัวของความผิดปกติเป็นปัจจัยภายนอกจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัดเยอรมันที่มีมาแต่กำเนิด แอลกอฮอล์ ทาลิโดไมด์ วาร์ฟาริน นิโคติน กลุ่มอาการที่ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์โดยเนื้อแท้ หากด้วยพยาธิสภาพที่มีอยู่การวินิจฉัยเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด
พวกเขาพูดถึง ฟีโนไทป์ของสัญญาณ ฟีโนไทป์ของสัญญาณ ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการ ปาเตา อะคอนดรอพลาเซียเป็นต้น มีโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากที่ผลทางพยาธิวิทยาของยีนกลายพันธุ์เริ่มรับรู้ตามอายุ หลังจากการวิเคราะห์ฟีโนไทป์ คุณสามารถดำเนินการรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือดได้ การรวบรวมข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคบางอย่างในญาติของผู้ป่วยสามารถดำเนินการได้หลายวิธี
โดยการสัมภาษณ์ตามการตรวจสอบส่วนตัวของสมาชิกในครอบครัวและการซักถาม เต็มเวลาและนอกเวลา การวาดสายเลือดเป็นเรื่องยากในสถานการณ์ต่อไปนี้ ได้รับข้อมูลไม่เพียงพอ หลายคนไม่ทราบสถานะสุขภาพและสาเหตุการตายแม้แต่ในหมู่ญาติสนิท โดยเฉพาะญาติผ่านทางสามีหรือภรรยา โพรแบนด์เป็นเด็กกำพร้า ข้อมูลเท็จโดยรู้เท่าทันเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของญาติ โรคทางจิต กามโรคและโรคอื่นๆ โรคที่วินิจฉัยไม่ถูกต้องในญาติผู้ป่วย
ครอบครัวจำนวนน้อย พ่อ แม่ ลูกคนเดียวของพ่อแม่ คำอธิบายกราฟิกของสายเลือด สายเลือดมีข้อมูลสั้นๆ เกี่ยวกับญาติในลำดับที่แน่นอน ข้อมูลเกี่ยวกับโพรแบนด์ อายุ โรค ข้อมูลเกี่ยวกับผู้ปกครอง อายุ สถานะสุขภาพของพวกเขา ข้อมูลบนพี่น้องของโพรแบนด์ระบุหมายเลขประจำวันเกิด อายุ สถานะสุขภาพ ญาติสนิท ขั้นแรกคุณควรพรรณนาถึงญาติในสายผู้หญิง จากนั้นเป็นสิ่งเดียวกันในบรรทัดชาย ระบุหมายเลข อายุของสุขภาพ
หากญาติคนใดคนหนึ่งไม่มีชีวิตอยู่อีกต่อไป ควรสังเกตอายุ ณ เวลาที่เสียชีวิตและสาเหตุการตาย ตามกฎแล้วสำหรับการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลก็เพียงพอแล้วที่จะรวบรวมสายเลือดจนถึงรุ่นที่ 4 เช่น สำหรับปู่ย่าตายายยิ่งไปกว่านั้นบ่อยครั้งที่ผู้ป่วยไม่รู้จักบรรพบุรุษที่อยู่ห่างไกล เมื่อรวบรวมสายเลือดจะใช้สัญลักษณ์ที่ยอมรับกันโดยทั่วไป โรคในสายเลือดถูกกำหนดโดยพลการโดยส่วนใหญ่แล้วสัญลักษณ์ที่เกี่ยวข้องจะถูกบดบังอย่างสมบูรณ์ โรคต่างๆ
ถูกกำหนดแตกต่างกัน ในบางกรณีสามารถระบุโรคได้หลายอย่างในสัญลักษณ์เดียว รุ่นในสายเลือดจะมีหมายเลขเป็นเลขโรมัน สมาชิกในรุ่นเดียวกันจะมีหมายเลขเป็นภาษาอารบิก เมื่อรวบรวมข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูล เป็นที่พึงปรารถนาที่จะพยายามรวบรวมสายเลือดที่สมบูรณ์ที่สุดในทิศทางจากน้อยไปหามาก จากมากไปหาน้อย และด้านข้าง และเพื่อรับข้อมูลเกี่ยวกับจำนวนญาติสูงสุดของรุ่นที่ 3 ถึง 4 จำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับโรคเฉพาะในครอบครัวเท่านั้น
แต่ยังรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับโรคทั้งหมดที่เกิดขึ้นกับสมาชิกในครอบครัวด้วย ข้อผิดพลาดอย่างร้ายแรงคือการทำให้การเชื่อมโยงของสายเลือดสั้นลงเนื่องจากความยากลำบากในการตรวจสอบญาติของระดับเครือญาติ 2 และ 3 การวิเคราะห์สายเลือด หลังจากรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสายเลือดอย่างระมัดระวัง ชี้แจงข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับผู้ป่วยและตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวที่จำเป็น คุณสามารถดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้ การวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลทำให้เป็นไปได้
ด้วยการศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับโครงร่างครอบครัวเพื่อค้นหาว่ามรดกประเภทใดที่เป็นที่รู้จักและเพื่อกำหนดเส้นทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีนี้จำเป็นต้องตรวจสอบว่าอาการหรือโรคนี้เป็นอาการเดียวในครอบครัวหรือมีหลายกรณีของโรคนี้ ลักษณะครอบครัว ระบุบุคคลที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้และจัดทำแผนสำหรับการตรวจและชี้แจงการวินิจฉัย กำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและค้นหาว่าสายใด มารดาหรือบิดา คือการแพร่กระจายของโรค
เพื่อระบุบุคคลที่ต้องการคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ เพื่อกำหนดการพยากรณ์โรคทางคลินิกสำหรับโพรแบนด์ และญาติผู้ป่วยโดยคำนึงถึงลักษณะของโรคและลักษณะทางพันธุกรรม วิเคราะห์แผนการรักษาและป้องกันโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของโรคแต่ละบุคคลและครอบครัว เมื่อวิเคราะห์สายเลือด แพทย์อาจพบโรคทางพันธุกรรมและโครโมโซม โรคที่เกิดจากการพัฒนาทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม และโรคที่ไม่รู้จัก
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในโรคโมโนเจนิก ในปัจจุบันในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ต้องจัดการกับโรคโมโนเจนิกที่รู้จักอยู่แล้ว ซึ่งลักษณะทางคลินิกและประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ระบุไว้ในหนังสืออ้างอิงทางการแพทย์หลายเล่ม แม้ว่าในทางปฏิบัติแพทย์จะต้องจัดการกับครอบครัวเล็กๆบ่อยกว่ามาก แต่เขาต้องสามารถระบุประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคได้อย่างคร่าวๆ เนื่องจากในบางกรณีขึ้นอยู่กับว่าจะทำการวินิจฉัยอย่างถูกต้องหรือไม่ ตัวอย่างเช่น โฮโมซีสตินูเรีย และมาร์ฟาน ซินโดรม มีอาการทางคลินิกทั่วไปหลายอย่าง แต่สืบทอดมาในรูปแบบต่างๆ กลุ่มอาการมาร์ฟานเป็นออโตโซมเด่น และโฮโมซีสตินูเรียเป็นออโตโซมถอย
บทความที่น่าสนใจ : เรือ อธิบายเกี่ยวกับการพักผ่อนล่องเรือสำราญสุดหรูไปในสถานที่ต่างๆ
