พันธุกรรม รูปแบบการกลายพันธุ์ของเฮโมโกลบินที่อธิบายไว้ข้างต้นเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีนตามประเภทของการแทนที่ของฐานไนโตรเจน นิวคลีโอไทด์ การกลายพันธุ์ในลักษณะที่แตกต่างกันทำให้เกิดอัลลีลของโกลบินซึ่งเป็นสาเหตุของพยาธิสภาพของเม็ดเลือดแดงชนิดอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการละเมิดกระบวนการรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างยีนอัลลีลในรูปแบบของการข้ามที่ไม่เท่ากันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของจำนวนนิวคลีโอไทด์ในพวกมัน
ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงใน กรอบการอ่าน ผลที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งจากการกลายพันธุ์ดังกล่าวคือการยับยั้งการก่อตัวของเฮโมโกลบินโพลีเปปไทด์ที่สอดคล้องกัน ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของสภาวะทางพยาธิสภาพที่เรียกว่าธาลัสซีเมียดังนั้น การลบหนึ่งนิวคลีโอไทด์ในสามแฝดที่ 139 ของยีน แอลฟาโกลบิน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน กรอบการอ่าน และเป็นผลให้ การอ่าน ของโคดอนที่ 142 และอื่นๆ ในลักษณะ ผลที่ตามมาคือ แอลฟาโพลีเปปไทด์กลายพันธุ์จะยาวขึ้น
โดยกรดอะมิโน 5 ตัวตกค้าง การปรากฏตัวของ แอลฟา โพลีเปปไทด์ หากการลบเกิดขึ้นใกล้กับปลาย 5 ของยีน แอลฟา เบต้า หรือแกมมาโกลบิน การสังเคราะห์โพลีเปปไทด์ที่สอดคล้องกันสามารถถูกปิดกั้น ซึ่งส่งผลให้เกิดการพัฒนารูปแบบทางคลินิกต่างๆ ของ แอลฟา,เบต้า และแกมมาธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินบางสายพันธุ์ที่กลายพันธุ์เกิดขึ้นเนื่องจากการซ้ำซ้อนของยีนโกลบินบางส่วน ตัวอย่างเช่น เฮโมโกลบินแกรนดีมีความแตกต่าง
โดยการทำซ้ำของกรดอะมิโนตกค้างที่ตำแหน่งในแอลฟาโกลบิน เบต้าโกลบิน ของ เฮโมโกลบินกลายพันธุ์ แครนสตัน มีความยาว 158 แทนที่จะเป็น 146 กรดอะมิโนตกค้าง ซึ่งเป็นผลมาจากการทำซ้ำของลำดับนิวคลีโอไทด์ของ AG หลังจากแฝดตัวที่ 144 การเปลี่ยนแปลงใน กรอบการอ่าน และในฐานะผลลัพธ์ การอ่านของโคดอนของเทอร์มิเนเตอร์ การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของยีนโกลบินที่แตกต่างกันในการแสดงออกที่จำเพาะของพวกมัน
การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ การลบออก การทำซ้ำ นำไปสู่การแทนที่กรดอะมิโนในพอลิเพปไทด์ที่สอดคล้องกัน ทำให้สั้นลงหรือยาวขึ้นของส่วนหลัง หรือการยุติการสังเคราะห์ของพวกมัน พวกเขาสามารถเป็นสาเหตุของการพัฒนาของโรคที่รวมกันในครอบครัวของฮีโมโกลบินโอพาธี จากสิ่งที่ได้กล่าวเกี่ยวกับเฮโมโกลบิน ตามมาว่าการก่อตัวของ คอมเพล็กซ์เตตระเฮเทอโรโปรตีน ซึ่งกำหนดการเติมเต็มโดยเม็ดเลือดแดงของหน้าที่หลักนั้นอยู่ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรม
ในขณะเดียวกัน การก่อตัวของ เตตระเมอร์ จำเป็นต้องมีการแสดงออกที่ประสานกัน ยีนที่ไม่ใช่อัลลีลสองตัว แอลฟา และ เบต้าโกลบิน การควบคุมทางพันธุกรรมยังขยายไปถึงองค์ประกอบที่ไม่ใช่โปรตีนของเฮโมโกลบิน ฮีม ซึ่งเป็นสารประกอบเชิงซ้อนของวงแหวนพอร์ไฟรินและธาตุเหล็ก ก่อนอื่น เรากำลังพูดถึงยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีม โดยเฉพาะในเม็ดเลือดแดง การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้แสดงออกทางฟีโนไทป์ในรูปแบบทางคลินิกต่างๆ ของพอร์ไฟเรีย
สร้างเม็ดเลือดแดง ในบรรดาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์พยาธิสภาพของเอนไซม์ การพัฒนาอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการก่อตัวของโปรตีนเอนไซม์ซึ่งเป็นตำแหน่งที่โดดเด่น ดังนั้นการละเมิดโครงสร้างของยีนที่สอดคล้องกันทำให้ร่างกายทำงานไม่เพียงพอในเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส ในสถานการณ์เช่นนี้ กรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนจะไม่เปลี่ยนเป็นกรดอะมิโนไทโรซีน และสะสมในเลือด สูงถึง 0.5 ถึง 0.6 กรัมต่อลิตร
แทนที่จะเป็น 0.03 ถึง 0.04 กรัมต่อลิตรตามปกติ ฟีนิลอะลานีนที่มากเกินไปและผลิตภัณฑ์เมแทบอลิซึมบางชนิดมีผลเป็นพิษต่อสมองของเด็ก ซึ่งนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน ในเวลาเดียวกันการก่อตัวของเม็ดสีเมลานินจะหยุดชะงัก การสร้างเม็ดสีที่อ่อนแอของม่านตา, ผม ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของฟีนิลอะลานีน ยับยั้งการทำงานของระบบเอนไซม์ในร่างกาย อาจทำให้เกิดอาการชักได้ มนุษย์เป็นเป้าหมายของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
รูปแบบหลักของการสืบทอดและความแปรปรวนของลักษณะของรูปแบบชีวิตและกฎทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปแบบเหล่านี้ถูกกำหนดขึ้นโดยพันธุศาสตร์แบบคลาสสิก ผ่านการใช้วิธีการทางลูกผสม ของการวิเคราะห์ทาง พันธุกรรม และในปัจจุบันเพื่อจุดประสงค์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม วัตถุทางพันธุศาสตร์แบบดั้งเดิม เช่น พืช ยูคาริโอตเซลล์เดียว ยีสต์ ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในหมู่สัตว์หลายเซลล์ แมลงหวี่ผลไม้ แมลงหวี่ พยาธิตัวกลม
ที่ผสมพันธุ์กันค่อนข้างง่ายในห้องปฏิบัติการ ลักษณะทั่วไปของสปีชีส์เหล่านี้คือความดกของไข่ค่อนข้างสูง ความสามารถในการใช้วิธีทางสถิติในการประเมินลูกหลาน วงจรชีวิตสั้น และเป็นผลให้มีการเปลี่ยนแปลงรุ่นอย่างรวดเร็ว เปิด ก่อนนักพันธุศาสตร์โอกาสในการสังเกตการสืบทอดและความแปรปรวนของลักษณะในช่วงเวลาสั้นๆ หลายชั่วอายุคน กลุ่มเชื่อมโยงจำนวนน้อย มีผลปานกลางต่อสถานะของลักษณะฟีโนไทป์ของปัจจัยสิ่งแวดล้อม
อณูพันธุศาสตร์ได้ขยายรายการวัตถุที่ น่าดึงดูด ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยจุลินทรีย์ ไวรัส และฟาจ การมีส่วนร่วมดังกล่าวทำให้สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางเคมีของสารพันธุกรรม เกี่ยวกับโครงสร้างของยีน ในฐานะหน่วยพันธุกรรมที่ทำงานเกี่ยวกับกลไกการควบคุมกิจกรรมของหน่วยนี้ จากมุมมองของลักษณะข้างต้น ซึ่งทำให้วัตถุสะดวกสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมโดยใช้วิธีการผสมข้ามพันธุ์ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม มนุษย์ในฐานะสปีชีส์มีข้อจำกัด
ที่สำคัญ ประการแรก การผสมข้ามพันธุ์โดยตรงที่วางแผนไว้ล่วงหน้าเพื่อผลประโยชน์ของนักพันธุศาสตร์ นักวิจัยไม่สามารถปฏิบัติได้ในหมู่ผู้คน ประการที่สอง ความดกของไข่ค่อนข้างต่ำทำให้ยากต่อการนำวิธีการทางสถิติไปใช้อย่างมีประสิทธิภาพ ประการที่สาม การเปลี่ยนแปลงรุ่นช้าระยะเวลาของการดำรงอยู่ของคนรุ่นหนึ่งคือ 25 ปี แม้จะมีอายุขัยค่อนข้างยาวไม่อนุญาตให้นักวิจัยพันธุศาสตร์สังเกตรูปแบบการสืบทอด
ความแปรปรวนของลักษณะในตัวแทนของ มากกว่า กว่าสองหรือสามชั่วอายุคน ประการที่สี่ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคนทำให้มีกลุ่มเชื่อมโยงจำนวนมากได้ยาก โครโมโซม 23 แท่งในผู้หญิงและ 24 โครโมโซมในผู้ชาย ประการที่ห้า ผู้คนมีลักษณะที่เด่นชัดคือความแตกต่างทางฟีโนไทป์ ซึ่งมักเกิดจากการกระทำของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม คุณสมบัติเชิงบวกที่สำคัญของบุคคลที่ถือว่าเป็นเป้าหมายของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
คือความรู้ระดับสูงเกี่ยวกับฟีโนไทป์ของเขาเมื่อเปรียบเทียบกับรูปแบบชีวิตอื่นๆ ส่วนใหญ่ โดยเฉพาะยูคาริโอตหลายเซลล์ ผลงานของนักสัณฐานวิทยา นักสรีรวิทยา นักชีวเคมี นักภูมิคุ้มกัน นักจริยธรรมและนักจิตวิทยา นักสังคมวิทยา แพทย์และอื่นๆ การไม่สามารถใช้วิธีการทางลูกผสมเพื่อผลประโยชน์ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้กระตุ้นการค้นหาและการประยุกต์ใช้วิธีการอื่นๆ ซึ่งมักจะเฉพาะเจาะจง ซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ความแปรปรวนของลักษณะในมนุษย์ ประสิทธิผลของการประยุกต์ใช้พื้นฐานและชีวการแพทย์ การวินิจฉัยและการคัดกรองเบื้องต้น การวิจัยในสาขามานุษยวิทยาและพันธุศาสตร์ทางการแพทย์เพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากการดำเนินโครงการ จีโนมมนุษย์ ตลอดจนการพัฒนา ปรับปรุง และประยุกต์ใช้ในการดูแลสุขภาพเชิงปฏิบัติของ เทคโนโลยีจีโนมทาง อณูชีววิทยาและอณูพันธุศาสตร์ล่าสุด
บทความที่น่าสนใจ : เซลล์ ประเมินค่าความสำคัญของการจัดลำดับกระบวนการในเซลล์
