เพศ การตรวจหาอวัยวะสืบพันธุ์ตามเพศในเบื้องต้นเริ่มตั้งแต่อายุ 6 สัปดาห์ของตัวอ่อน และความแตกต่างรองเกิดจากฮอร์โมนที่ผลิตโดยอัณฑะและรังไข่ ลองมาดูยีนเหล่านี้กัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน WT1 ซึ่งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 11 และเกี่ยวข้องกับเนื้องอก วิล์มส์ การแสดงออกของมันถูกพบใน เมโซเดิร์ม ระดับกลาง แยกแยะ เมทาเนฟรอส มีเซนไคม์ และอวัยวะสืบพันธุ์
บทบาทของยีนนี้ในฐานะตัวกระตุ้น ตัวกระตุ้นร่วม หรือแม้แต่ตัวยับยั้งการถอดความ ซึ่งจำเป็นอยู่แล้วในขั้นตอนของเซลล์ศักยภาพสองด้าน ก่อนขั้นตอนการกระตุ้นของยีน SRY ได้รับการแสดงแล้ว สันนิษฐานว่ายีน WT1 มีหน้าที่ในการพัฒนา ตุ่มพุดเดนดัล และควบคุมการออกจากเซลล์จากเยื่อบุผิว โคลอมิก ซึ่งก่อให้เกิดเซลล์ เซอร์โตลี เป็นที่เชื่อกันด้วยว่าการกลายพันธุ์ในยีน WT1 อาจทำให้เกิดการผกผันทางเพศได้ เมื่อมีการขาดปัจจัยควบคุมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างความแตกต่างทางเพศ
บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ ที่มีลักษณะเด่นจากการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซม ได้แก่ กลุ่มอาการ WAGR กลุ่มอาการเดนิส แดรช และกลุ่มอาการเฟรเซียร์ ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการ WAGR เกิดจากการลบยีน WT1 และเกิดร่วมกับเนื้องอก วิล์มส์ อะนิริเดีย ความพิการแต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะ ปัญญาอ่อน อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติ และแนวโน้มที่จะเป็น โกนาโดบลาสโตมา กลุ่มอาการเดนิสดราช เกิดจากการกลายพันธุ์แบบพลาด ในยีน WT1
บางครั้งก็เกิดร่วมกับเนื้องอกของวิล์มส์ เท่านั้น แต่มักจะมีลักษณะเฉพาะคืออาการเริ่มต้นของโรคไตอย่างรุนแรงที่มีการสูญเสียโปรตีนและพัฒนาการทางเพศบกพร่อง กลุ่มอาการ ฟราเซียร์ เกิดจากการกลายพันธุ์ในบริเวณที่เชื่อมต่อกันของยีน เอ็กซอน 9 ของยีน WT1 และแสดงออกโดยอวัยวะสืบพันธุ์ที่ผิดปกติ ฟีโนไทป์ของเพศหญิงกับโครโมโซมของเพศชาย โรคไตที่เริ่มมีอาการในระยะหลัง และเส้นโลหิตตีบโฟกัสที่ไตของไต
ให้เราพิจารณายีน SF1 ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม 9 และทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้น ตัวรับ ของการถอดรหัสของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของฮอร์โมนสเตียรอยด์ ผลิตภัณฑ์ของยีนนี้กระตุ้นการสังเคราะห์ฮอร์โมน เพศ ชายในเซลล์ เลย์ดิก และควบคุมการแสดงออกของเอนไซม์ที่ควบคุมการสังเคราะห์ทางชีวภาพของฮอร์โมนสเตียรอยด์ในต่อมหมวกไต นอกจากนี้ ยีน SF1 ควบคุมการแสดงออกของยีน DAX1 ซึ่งพบไซต์ SF1 ในโปรโมเตอร์
สันนิษฐานว่าในระหว่างการสร้างสัณฐานวิทยาของรังไข่ ยีน DAX1 ป้องกันการถอดรหัสของยีน SOX9 ผ่านการกดการถอดรหัสของยีน SF1 ในที่สุด ยีน CFTR หรือที่เรียกว่ายีนซิสติก ไฟโบรซิส ได้รับการถ่ายทอดลักษณะด้อยแบบออโตโซม ยีนนี้อยู่ที่แขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 และเข้ารหัสโปรตีนที่ทำหน้าที่ขนส่งเมมเบรนของคลอไรด์ไอออน การพิจารณายีนนี้มีความเหมาะสม
อย่างที่คุณทราบ ไข่มีโครโมโซม X หนึ่งแท่งเสมอ ในขณะที่สเปิร์มมีโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y อย่างใดอย่างหนึ่ง อัตราส่วนของพวกมันใกล้เคียงกันโดยประมาณ หากไข่ได้รับการปฏิสนธิ ถูกสเปิร์มมาซูนที่มีโครโมโซม X ขโมยไป จากนั้นเพศหญิงจะก่อตัวเป็นสิ่งมีชีวิตในอนาคต หากไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มที่มีโครโมโซม Y จะเกิดเพศชาย
ดังนั้นการก่อตัวของเพศชายจึงขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของโครโมโซม X และ Y อย่างละหนึ่งชุดในชุดโครโมโซม ในการแยกแยะเพศ โครโมโซม Y มีบทบาทชี้ขาด หากไม่มีก็จะแยกเพศตามประเภทเพศหญิงโดยไม่คำนึงถึงจำนวนโครโมโซม X ปัจจุบันมีการระบุยีน 92 ยีนบนโครโมโซม Y นอกจากยีนที่ก่อตัวเป็นเพศชายแล้ว ยีนของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์หรือไฮแอนติเจนของความเข้ากันได้ทางจุลภาค ซึ่งก่อนหน้านี้ถือว่าผิดพลาดเป็นปัจจัยหลักในการกำหนดเพศ
ตอนนี้พิจารณาการละเมิดเพศทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซม ความผิดปกติดังกล่าวมักจะเกี่ยวข้องกับการแยกโครโมโซมที่ผิดปกติใน แอนาเฟส ของไมโทซิสและโพรเฟส ของไมโอซิส เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม ซึ่งเป็นผลมาจากการที่แทนที่จะมีโกโนโซมและออโตโซมที่เหมือนกันหรือต่างกันสองตัว อาจมีความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข ซึ่งตรวจพบโกโนโซมหรือออโตโซมเพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งรายการในโครโมโซม
การขาดของหนึ่งในสองโกโนโซมหรือรูปแบบโมเสกของพวกมัน ตัวอย่างความผิดปกติดังกล่าว ได้แก่ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ การมีพหุโซมบนโครโมโซม X ในผู้ชาย การมีพหุสังคมบนโครโมโซม Y ในผู้ชาย กลุ่มอาการทริปโล เอ็กซ์ การมีพหุโซมบนโครโมโซม X ในผู้หญิง กลุ่มอาการเชอเรเชฟสกี เทิร์นเนอร์ กรณีโมเสคของ อนุพลอยดี บน โกโนโซม เครื่องหมาย หรือโครโมโซมขนาดเล็กที่มีต้นกำเนิดจากโกโนโซม อนุพันธ์ของโครโมโซม อันใดอันหนึ่ง รวมทั้งกลุ่มอาการไตรโซมของออโตโซม ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการพาเทา และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์
บทความที่น่าสนใจ : ซ่อมแซม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโปรตีนอัลเบิร์ตการซ่อมแซมดีเอ็นเอ
